遺伝に関するQ&A

遺伝性の病気と聞きました。私のせいで家族が病気になるかもしれないということでしょうか?

あなたが原因でご家族が病気になる、ということではありません。この病気の原因である遺伝子の変異の多くは、先祖代々受け継がれてきたものです。あなたの病気がわかったことで、ご家族にも同じ遺伝子変異がある方がいるかもしれないことがわかり、事前に対策を考えることができるようになった、と考えることもできます。ご自分を責めず、病気と向き合ってみてください。

子どもがまだ遺伝のことを理解できる年齢ではありません。どのように伝えればいいでしょうか?

この病気が発症する年齢は、人により異なりますが、早い場合でも20歳代後半~30歳代が多いことがわかっています。このことから、お子さまが成人し、自分で判断できるようになってから検査を受けることが推奨されています。
遺伝子変異の有無は、結婚や出産など、お子さまの人生に大きく関わる可能性がありますので、成長にあわせ、焦らず、じっくりと話してみてください。また、お子さまに病気を疑わせる症状がある場合(通常は20歳以降で発症)は、早期治療のため、可能な限り速やかに医療機関を受診してください。

家族は発症前診断を受けたほうがいいのでしょうか?

発症前診断にはメリットがある一方で、留意すべき点もあります。ご家族にとって何が最善か、遺伝カウンセリングなどを活用しながら、一緒に考えてみてください。

遺伝子の変異は先祖から受け継がれてきたということですが、血縁者からこの病気のことを聞いたことがありません。どうしてでしょうか?

この病気は、原因となる遺伝子の変異があっても必ず発症するわけではありません。血縁者の中に遺伝子変異がある方がいらっしゃったとしても、発症していなかったのかもしれません。また、この病気の症状は体のいろいろな場所に、様々な形で現れることが多いため、発症しても別の病気だと間違われて、ご自身が「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)」であることを知らなかった可能性もあります。
さらに、別の可能性として、何らかの理由で血縁者の方がこの病気のことをあなたに伝えなかったことも考えられます。遺伝カウンセリングなどを活用しながら、ご家族と十分に話し合ってみてください。

● ここでご紹介している内容をまとめた冊子があります。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された患者さんとそのご家族へ ̶遺伝性の病気を理解するために ̶の冊子画像

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された患者さんとそのご家族へ ─遺伝性の病気を理解するために─

監修:植田 光晴 先生(熊本大学病院 脳神経内科 講師)

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は遺伝性の病気のため、患者さんのご家族にも同じ病気にかかっている方がいるかもしれません。遺伝性の病気とは何か?誰に相談すればいいのか? といった、患者さんとご家族の方向けの情報をまとめた冊子です。

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