治療を支える医療関係者の想い

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遺伝性疾患であることを特別視せず、患者さんには、自分らしく、充実した毎日を過ごしてほしい

柴田 有花 先生

北海道大学病院 臨床遺伝子診療部 認定遺伝カウンセラー

北海道大学病院臨床遺伝子診療部において認定遺伝カウンセラーとして、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)をはじめとする様々な遺伝性疾患の患者さんと、そのご家族の支援に携わっている柴田先生に、日々行われている支援の具体的な内容や、患者さん、ご家族への想いなどについて伺いました。

*:「遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。

学生時代に遺伝性疾患の患者さんと出会ったことをきっかけに認定遺伝カウンセラーを志す

私が認定遺伝カウンセラーを志したのは、大学時代に遺伝性疾患の患者さんと出会ったことがきっかけです。遺伝子の情報は「生涯変わらない」、「家族にも影響する」という特性があり、そのため当時は遺伝性疾患に対する向き合い方がわからなかったため、専門的に学んでみたいと思うようになりました。遺伝性疾患について勉強しはじめて、「認定遺伝カウンセラー」という資格があることを知りました。遺伝性疾患の患者さんやそのご家族に対して診断や治療、長期にわたるフォローアップ、遺伝カウンセリングなどを行う「遺伝医療」は、当時あまり知られていなかったものの、これから発展していく分野で、この領域で先陣を切って活躍してみたいと思ったこともあり、この資格の取得を目指すことにしました。
現在はその頃よりもさらに遺伝医療に対する社会的関心が増してきており、様々な遺伝性疾患の患者さんやそのご家族の方と関わる機会があります。認定遺伝カウンセラーとして彼らと関わることで、自らの価値観・世界観が大きく広がっていることを日々実感しながら業務にあたっています。

認定遺伝カウンセラーとして、関連する診療科をつなげ、患者さんによりよい支援を行うことを心がけている

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北海道大学病院臨床遺伝子診療部は、神経内科や小児科、産婦人科、耳鼻咽喉科などの各診療科と兼任の臨床遺伝専門医8名、専任の認定遺伝カウンセラー2名の10名体制で遺伝性疾患の診療にあたっています。当診療部は神経内科の矢部一郎先生が部長を兼務していることもあり、北海道全域からトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)を含む遺伝性神経・筋疾患の患者さんが来院されます。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の診療には、神経内科だけでなく、循環器内科や消化器内科など複数の診療科が関わるため、患者さんが何か困った時にどこへ相談すればいいのかがわかりにくくなることがあります。そのような時、当診療部を相談窓口として利用してほしいと思います。
また、以前は、各診療科それぞれに遺伝の専門の医師がいて、それぞれが遺伝性疾患の診療にあたっていました。しかし、私たち認定遺伝カウンセラーが臨床遺伝子診療部の専任職員として配属されたことによって、複数の診療科をつなげ、患者さんを包括的に支援することができるようになりました。患者さんご自身の治療については、各診療科を横断的につなぐ必要がありますし、将来的にはお子さんのことも見据えた次世代につながる縦断的なフォローも必要になります。私たち認定遺伝カウンセラーは患者さんに関わる全体像を把握して、よりよい支援のために何をすべきかを考えています。

2019年10月現在

遺伝に関する悩み事や心配事が出てきた時に、患者さんとご家族を一番に支援できる存在でありたい

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)などの遺伝性疾患は、患者さんだけでなく、そのご家族も今後発症する可能性があるため、ご家族を含めてフォローしていく必要があります。そのため、私は、患者さんご本人はもちろん、ご家族の方が思いや悩みを相談できる場をつくることを大切にしたいと思っています。

遺伝に関する悩みは、結婚や妊娠、お子さんが成人する時など、何らかのライフイベントとともに大きくなることが多く、相談が必要になるタイミングは一人ひとり違います。遺伝カウンセリングにお越しいただいた際にお互いに面識があったほうがスムーズにお話ができると思うので、患者さんやご家族が神経内科の診察に来られた際には私も同席し、顔を覚えていただけるようにすることもあります。

また、発症前診断を希望された方には、検査前に3~4回の遺伝カウンセリングを受けていただくようにしています。時間とともに気持ちが変動することがあるので、なるべく1ヵ月程度の間隔を空けて、時間をかけて相談するようにしています。
発症前診断で陽性だった方は、年に一度診察を受けていただくようにしているので、その際は「最近どうですか?」などとお声がけして、その時の生活の状況や診察に負担を感じていないかどうかなどを確認しています。そして必要であれば担当医と情報を共有して、年に一度の診察を無理なく継続していただけるように配慮しています。

現在だけでなく将来的に相談が必要になった時、たとえばお子さんが成人する10年後、20年後でも家系の状況を把握している相談窓口があると、患者さんもご家族の方も安心していただけるのではないかと思います。患者さんやご家族と長くつながりをもち、遺伝に関する心配事が出てきた時に一番に支援できる人、私たち認定遺伝カウンセラーはそのような存在でありたいと思っています。

遺伝性疾患であることを特別視せず、患者さんには、自分らしく、充実した毎日を過ごしてほしい

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トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は遺伝性疾患であるため、自分のお子さんに遺伝することを心配される患者さんが多いと思います。お子さんが発症前診断を受けて陽性だった時、お子さん自身より、患者さんのほうが大きなショックを受けることもあるようです。しかし、遺伝子に変化があることは決して珍しいことではありません。遺伝性疾患の家系であるということを特別なことだと思わず、自分らしく充実した毎日を過ごしてほしいと思います。患者さんご本人が充実した日々を過ごすことで、お子さんも発症の可能性を前向きに受け止めることができると思います。

遺伝カウンセリングを希望される場合は、まず主治医に「遺伝カウンセリングを受けたいです」と相談してみてください。遺伝部門がある近くの施設を紹介してもらえます。

また、全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ(http://www.idenshiiryoubumon.org)に、遺伝カウンセリングを受けることができる施設が掲載されているので、直接ご連絡いただくことも可能です。患者さんご本人だけでなく、ご家族の方からの連絡や相談も歓迎します。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は珍しい病気であるため、患者さんの数が少ない地域の認定遺伝カウンセラーはこの病気に詳しくないのではないか、と思われている方がいらっしゃるかもしれません。しかし、全国にいる認定遺伝カウンセラーは、お互いの詳しい分野に関する情報を共有するなどして、地域を問わず対応できる体制が整っています。患者さんの数が少ない病気であっても心配されることなく、認定遺伝カウンセラーを頼っていただきたいと思います。