トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の 治療について
監修:植田 光晴 先生(熊本大学病院 脳神経内科 講師)

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)に対する治療法には、❶病気の原因となるTTRが作られるのを抑えてアミロイドができるのを防ぐ治療(肝移植、siRNA製剤)、❷TTRを安定化してアミロイドができるのを防ぐ治療(TTR四量体安定化剤)、❸現れている症状を緩和・軽減する治療(対症療法)があります。

*:「遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の治療の流れの説明画像

(1) 病気の原因となるTTRが作られないようにする

① 肝移植

肝移植のイラスト画像

手術により、TTRが主に作られる肝臓そのものを正常な肝臓に入れ替えます。

② siRNA製剤(静脈内投与)

iRNA製剤(静脈内投与)のイラスト画像

遺伝子からタンパク質が作られる際の仲介役であるメッセンジャーRNAを分解することで、TTRが作られるのを抑えます。

(2) TTRを安定化させる

TTR四量体安定化剤(経口剤)

TTR四量体安定化剤(経口剤)のイラスト画像

TTRの4つの部品がばらばらになるのを防ぎます。

(3) 症状を緩和・軽減する

対症療法:症状に応じた治療

症状に応じた治療のイラスト画像

様々な症状に応じた薬や医療器具を用いて、症状を緩和・軽減させます。

例)

  • 手足のしびれや痛み → 痛み止め
  • 脈が遅くなる → ペースメーカー
  • 下痢・便秘 → 下痢止め・便秘薬

など

どの治療法が最適かは担当医とご相談ください。