治療について
監修：
植田 光晴 先生 熊本大学 脳神経内科学 教授

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー*に対しては、以下の治療法があります。

  • アミロイドが作られないようにする治療

    • アミロイドになりやすい変異したTTRを変異のないTTRに置き換える(①肝移植)
    • アミロイドの材料となるTTRが作られるのを抑える(②siRNA製剤)
    • TTRを安定化して4つの部品がばらばらにならないようにする(③TTR四量体安定化剤)

  • 現れている症状を緩和・軽減する治療(④対症療法)

「遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーに対する治療法の説明

アミロイドが作られないようにする治療

① 肝移植

肝移植のイメージ

手術により、アミロイドになりやすい変異したTTRを作る肝臓そのものを、変異のないTTRを作る健康な肝臓に入れ替えます。
ただし、変異のないTTRもアミロイドになって体内に沈着することがあります。

② siRNA製剤(静脈内投与、皮下投与)

siRNA製剤のイメージ

遺伝子からタンパク質が作られる際の仲介役であるメッセンジャーRNAを分解することで、変異の有無にかかわらず、 TTRが作られるのを抑え、TTRの量を減らします。

③ TTR四量体安定化剤(経口剤)

TTR四量体安定化剤のイメージ

TTRの4つの部品がばらばらになるのを防ぎます。

現れている症状を緩和・軽減する治療

④ 対症療法

症状のイメージ

様々な症状に応じた薬や医療器具を用いて、症状を緩和・軽減させます。

例)

  • 手足のしびれや痛み → 痛み止め
  • 脈が遅くなる → ペースメーカー
  • 下痢・便秘 → 下痢止め・便秘薬

など

どの治療法が最適かは担当医とご相談ください。