“病気を伝える”を考える

監修：

関島 良樹 先生 信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授 植田 光晴 先生 熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経内科学 教授 柊中 智恵子 先生 熊本大学大学院生命科学研究部 環境社会医学部門看護学分野 准教授
認定遺伝カウンセラー^®・日本難病看護学会認定 難病看護師

(1) 誰に伝えればよいですか？

まずは誰に伝えるか、整理して考えてみましょう

はじめに家系図を使って、ご家族のお名前、年齢などを整理してみましょう。
その方と自分の関係、何か体調不良があるかなども整理すると、誰に伝えたらよいかわかりやすくなります。

家系図シートというツールもございます。
こちらからダウンロードすることもできますのでぜひご活用ください。

● 家系図の見本

(2) 何を伝えればよいですか？

• はじめに、病気の特徴と治療薬があることを説明しましょう
  • トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーという病気と診断された
  • 手足がしびれる、歩きにくくなる、下痢や便秘になるといった症状が出る
  • 進行性の病気であり、適切な治療を受けないと歩けなくなったり、寝たきりになったりする可能性もある
  • 有効な治療薬が出ており、早く治療することで進行を遅らせたり止めたりすることができる
• 次に、この病気は遺伝性であり、ご家族にも関係があることを伝えましょう
  • この病気は、遺伝性である
  • 親から病気の遺伝子を受け継いでいたら、発症するかもしれない
  • 病気の遺伝子を受け継ぐ可能性は2分の1である
  • 病気の遺伝子を受け継いでいても、必ず病気が発症するとは限らない
• イラストを参考に病気の症状を説明し、心当たりがないかご家族に聞いてみましょう
  • この病気は、全身にいろいろな症状が出るし、個人差がある
  • これらの症状に心当たりがあるか確認してほしい
  • もしこれらの症状がなくても、気になる症状があれば「関係ない」と思わず、医師に相談してほしい

＊ご家族から聞き取ったことは別ツールの家系図シートに記載しましょう

手足のしびれ

視力低下

歩きにくさ

不整脈

下痢や便秘

息切れ

繰り返す吐き気

立ちくらみ

体重減少

• ご家族の誰かに症状がある場合
  症状がある場合は、病院で検査し、遺伝子検査を早めに受けるようすすめましょう
  

  • この病気に関係している症状かもしれないので、病院できちんと検査してもらったほうがいい
  • 採血で病気の遺伝子を持っているかどうかを調べることができる
  • 早めに病気の遺伝子を持っていることがわかって、症状の原因がこの病気だと確定したら、早期に治療を受けることができる。だから早めに病院を受診して、いろいろな検査を受けたほうがいい。遺伝子検査も選択肢の1つになる
• ご家族に症状がない場合
  症状がない場合でも、ご家族が病気についてもし気になったら病院を受診してみることを伝えましょう
  

  • 今後も症状が出るか注意してほしい
  • もし発症していても、自分で気がつかないこともあるので、病院に行ってきちんと検査してもらうことが重要である
  • 症状がない場合でも、採血で病気の遺伝子を持っているかどうかを調べること（遺伝子検査）ができる
  • 遺伝子検査を受けるかどうか、また受ける場合はその時期について、医師や遺伝カウンセラーと十分に相談することができる
  • （ 家族が離れて暮らしている場合は）各地域に遺伝カウンセリングを受けることができる医療機関^※があるので相談してみてほしい
  （※ 「遺伝カウンセリングを開設している病院を知りたい方へ」をご参考ください。
  また、わからないことがある場合は、医師にご相談ください）
• 最後に、症状があってもなくても病院に行ってほしいことをもう一度伝えましょう
  • トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは進行していく病気である
  • 有効な治療薬があるので早く受診することが大切
  • 病院に行くのであれば、脳神経内科または循環器内科の受診を検討してほしい
  • 受診するときは、親族がトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断されたことを伝えてほしい

(3) 伝えるMEMO

●病院：医師、看護師、遺伝カウンセラー　●難病相談支援センター

どのように伝えるかまとめたり、誰にいつ話したか記録を残したりするためのMEMOがあります。ご利用ください。