トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の 検査について
監修:植田 光晴 先生(熊本大学病院 脳神経内科 講師)

ここでは、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の診断に必要な検査と、診断後に病状を確認するために行われる主な検査についてご紹介します。

*:「遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。

診断に必要な主な検査

  1. 神経機能の検査
    1. 神経伝導検査
    2. 感覚検査
    3. 腱反射検査
    4. 起立試験
    5. 筋力検査
  2. 生検(生体組織検査)
  3. 遺伝学的検査

病状を確認するための主な検査

  1. 一般的な検査
    1. 身体測定
    2. 血液検査
    3. 尿検査
  2. 神経機能の検査
  3. 心臓の検査
    1. 心電図検査
    2. 胸部X線(レントゲン)検査
    3. 心エコー検査
    4. MRI検査
    5. 心筋シンチグラフィ
  4. 眼の検査