病状を確認するための主な検査

(1) 一般的な検査

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)では、下痢や嘔吐、食欲低下などにより栄養状態が不良になり、体重が減少することがあります。また、心臓や腎臓などの臓器が障害されることもあります。これらの状態を把握して、異常が認められた場合にすぐに対応できるよう、身体測定や血液検査などを定期的に行います。

① 身体測定

体重や身長を測って、栄養状態を調べます。

② 血液検査

心臓や腎臓などの機能や、栄養状態などを調べるために行われます。
主な検査項目:BNP(脳性ナトリウム利尿ペプチド)、心筋トロポニンT、クレアチニン、アルブミン など

③ 尿検査

腎臓の機能を調べるために行われます。
主な検査項目:尿蛋白 など

(2) 神経機能の検査

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)では、感覚神経、運動神経、自律神経などにアミロイドが沈着して、様々な症状が現れます。病気の進行や治療の効果を評価するために、診断後も、診断前に行った神経機能の検査を定期的に行います。

(3) 心臓の検査

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)では、心臓にアミロイドが沈着することもあります。心臓にアミロイドが過剰に沈着すると、心不全などの重篤な病態へ進展して命を失う危険性もあるため、心臓の機能や構造に異常がないか、定期的に検査を行います。

① 心電図検査

心臓の電気的活動を体の外から計測します。

心電図検査イラスト画像

手と足、胸にいくつかの電極を付けて、心臓で発生する微小な電気を記録します。

② 胸部X線(レントゲン)検査

胸部疾患の診断において、最も一般的な画像検査の一つです。心臓の全体像をとらえることができ、心肥大の程度などを調べることができます。

胸部X線(レントゲン)検査イラスト画像

健康診断で行われるのと同じように、胸部にX線を照射して、通過したものを画像化します。

③ 心エコー検査

心臓の大きさや形、心臓の壁の厚さ、動き方、血液の流れる様子などを調べるために行います。

心エコー検査イラスト画像

ベッドに横になり、胸にジェルを塗ってプローブと呼ばれる超音波を発する小型の装置を当てて検査します。

④ MRI検査

心臓の筋肉の状態や心臓の大きさなどを調べるために行います。

MRI検査イラスト画像

強い磁場と電波を使って体の断面を撮影する検査です。
検査用の点滴を受けてから、撮影します。

⑤ 心筋シンチグラフィ

心筋に沈着したアミロイドの影響を検出するために行います※1

※1:この目的で検査を行う場合、健康保険は適用されません。

心筋シンチグラフィイラスト画像

放射性医薬品※2を静脈に注射し、専用の機械で撮影します。心臓のどの部分にアミロイド沈着による影響が生じているのかを画像から知ることができます。

※2:放射性医薬品とは、自ら放射線を出す放射性同位元素という物質で目印をつけた薬のことです。

(4) 眼の検査

眼球のイラスト画像

TTRが主に作られるのは肝臓ですが、眼の網膜でも作られることが知られています。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)では、眼の中にアミロイドが沈着して、硝子体混濁※3や緑内障※4などの症状が現れることがあります。そのまま放置しておくと、視力が低下して失明する可能性もあるため、視力検査や眼底検査(眼の奥にある眼底や硝子体の状態を調べる検査)、眼圧検査(目の中の圧力を調べる検査)、視野検査(見える範囲を調べる検査)などの検査を定期的に行います。

  1. ※3:眼の中を満たす透明なゼリー状の物質(硝子体)が濁った状態です。硝子体が濁っていると、飛蚊症(視界にごみや虫のようなものが飛んでいるように見える症状)になったり、視力障害を起こしたりする場合があります。
  2. ※4:視神経が障害されることにより、視野(見える範囲)が狭くなったり、部分的に見えなくなったりします。