遺伝性の病気について
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー*は、生まれつき遺伝子の一部が異なる(変異する)ことで起こる病気です。遺伝子は親から子へ受け継がれるため、患者さんのご家族(血縁者)の中にも、この病気の原因となる遺伝子の変異がある方がいるかもしれません。
ここでは、この病気をさらに理解していただくために、遺伝やカウンセリングなどについてご紹介します。
「遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。
●ここでご紹介している内容をまとめた冊子があります。
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された患者さんとそのご家族へ
─遺伝性の病気を理解するために─
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは遺伝性の病気のため、患者さんのご家族にも同じ病気にかかっている方がいるかもしれません。遺伝性の病気とは何か?誰に相談すればいいのか? といった、患者さんとご家族の方向けの情報をまとめた冊子です。
PDFのダウンロードはこちら●ご家族やご親族の状況を整理するためのシートがあります。
家系図シート
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された患者さんのご家族やご親族(血縁者)も、この病気の原因となる遺伝子変異をもち、すでに発症している可能性があります。早期診断と早期治療のため、ご家族やご親族の様子を確認して家系図を作成してみましょう。
PDFのダウンロードはこちら〜ご家族の方へ〜知ってほしいトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーのこと
監修:
関島 良樹 先生(信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授)
植田 光晴 先生(熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経内科学 教授)
柊中 智恵子 先生(熊本大学大学院生命科学研究部 環境社会医学部看護学分野 准教授
認定遺伝カウンセラー®・日本難病看護学会認定 難病看護師)