遺伝性の病気について

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、生まれつき遺伝子の一部が異なる(変異する)ことで起こる病気です。遺伝子は親から子へ受け継がれるため、患者さんのご家族(血縁者)の中にも、この病気の原因となる遺伝子の変異がある方がいるかもしれません。
ここでは、この病気をさらに理解していただくために、遺伝やカウンセリングなどについてご紹介します。

「遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。

ここでご紹介している内容をまとめた冊子があります。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの患者さまへ
~病気を知る・伝える~

監修:

関島 良樹 先生 (信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授)

植田 光晴 先生 (熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経内科学 教授)

柊中 智恵子 先生 (熊本大学大学院生命科学研究部 環境社会医学部門看護学分野 准教授
認定遺伝カウンセラー®・日本難病看護学会認定 難病看護師)

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは遺伝性の病気のため、患者様のご家族にも同じ病気にかかっている方がいるかもしれません。どうして、誰がこの病気になるのか、誰に相談すればよいのか、家族にどのように病気を伝えればよいのかといった内容をまとめた患者様向け冊子と、患者様のご家族向け冊子があります。

ご家族やご親族の状況を整理するためのシートがあります。

家系図シートの冊子画像

家系図シート

監修:

関島 良樹 先生

(信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授)

植田 光晴 先生

(熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経内科学 教授)

柊中 智恵子 先生

(熊本大学大学院生命科学研究部 環境社会医学部門看護学分野 准教授/
認定遺伝カウンセラー®・日本難病看護学会認定 難病看護師)

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された患者さんのご家族やご親族(血縁者)も、この病気の原因となる遺伝子変異をもち、すでに発症している可能性があります。早期診断と早期治療のため、ご家族やご親族の様子を確認して家系図を作成してみましょう。

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