遺伝について

(1) 遺伝の仕組み

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は、遺伝子の一部が正常と異なる(変異する)ことにより引き起こされる病気です。遺伝の仕組みを、まずは理解しましょう。

遺伝子の仕組みを説明したイラスト画像

(2) 変異のある遺伝子が受け継がれる可能性

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は、様々な遺伝子のうち、トランスサイレチン(TTR)というタンパク質を作るための遺伝子の一部に変異があることで発症する遺伝性の病気です。一般的に、両親のどちらかでこの病気の原因となる遺伝子に変異がある場合、子にその変異が受け継がれる可能性は50%です。

遺伝子が受け継がれる可能性の例のイラスト

注意:「受け継がれる可能性が50%」とは、「子ども2人のうち1人に必ず受け継がれる」という意味ではなく、「それぞれの子どもに50%の確 率で受け継がれる」という意味です。遺伝子の変異が受け継がれる確率に、男女差はありません。

ただし、遺伝子に変異があれば必ず病気を発症するわけではありません。遺伝子に変異があっても発症しない方もいらっしゃいます。遺伝子に変異がある場合に発症する方と発症しない方がいる理由は、今のところわかっていません。

(3) 発症する可能性のあるご家族の範囲

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)に関する遺伝子に変異がある可能性のあるご家族は、「すべての血縁者」です。

発症する可能性のあるご家族の範囲の例イラスト

まれに、患者さんのご両親に遺伝子の変異がなくても、様々な要因により遺伝子に新たな変異が生じることがあります。

(4) ご家族に確認してほしいこと

ご家族(血縁者)の方も患者さんと同じ遺伝子の変異があって、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)を発症している可能性があります。
この病気は、体のいろいろな場所で様々な症状が現れるため、別の病気と間違われていることも少なくありません。まずは以下のような症状がないか、確認してみてください。

確認する症状のイラスト

1つでもあてはまる症状があった場合

この病気を発症している可能性がありますので、なるべく早く患者さんの担当医にご相談ください。

あてはまる症状がなかった場合

あてはまる症状がなかったとしても、変異した遺伝子を受け継いでいる可能性があり、その場合、将来この病気を発症する可能性があります。病気を発症する前に遺伝子の変異を調べる「発症前診断」や、相談の場としての「遺伝カウンセリング」の活用もご検討ください。